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10日，中國罕見病聯(lián)盟與江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會協(xié)作，以溶酶體貯積癥為切入點，成立江蘇省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組,該協(xié)作組由南京市兒童醫(yī)院等19家醫(yī)院組成。

江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、南京市兒童醫(yī)院副院長張愛華教授介紹，溶酶體貯積癥是一組罕見的遺傳性代謝疾病。患者由于基因突變，導(dǎo)致身體里一些酶的活性喪失，體內(nèi)不能代謝的廢物會逐漸堆積到心臟、腎臟、神經(jīng)、皮膚等各個器官和系統(tǒng)，導(dǎo)致全身多系統(tǒng)器官的病變。由于單病種罕見、臨床癥狀缺乏特異性、病情呈進行性加重，患者長期面臨診斷率低、治療率低兩大難題，臨床診療水平也亟需提高。協(xié)作組的成立，對江蘇乃至全國兒童罕見病診療能力提升具有重要意義。

（新華日報）