9月12日是中國預防出生缺陷日。今年的主題是“預防出生缺陷，科學健康孕育”。出生缺陷是導致胎兒和嬰兒死亡的主要原因之一，每一個備孕家庭都應關注出生缺陷問題，學習科學優(yōu)孕知識，做好生命中最重要的準備。
預防為先，防治并進
每個家庭都希望生育健康的寶寶，但由于遺傳、藥物、環(huán)境等原因，孩子在出生前可發(fā)生身體結構、功能和代謝異常，導致孕婦流產(chǎn)或發(fā)生死胎、死產(chǎn)，有些孩子即使出生，也可能患有先天性疾病，這些異常統(tǒng)稱為出生缺陷。
我國是出生缺陷高發(fā)國家。丹陽市婦幼保健院兒科主任醫(yī)師丁曉燕介紹，常見的出生缺陷疾病包括神經(jīng)系統(tǒng)畸形、頭面部畸形、腹壁缺損、消化系統(tǒng)畸形、先天性心臟病、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、四肢畸形、皮膚畸形、遺傳代謝病及多發(fā)畸形等，種類多，病因復雜，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔，可見預防出生缺陷意義重大。
出生缺陷應預防為先，防治并進。世界衛(wèi)生組織倡導，出生缺陷采取三級防治策略。一級防治是指在懷孕之前通過婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，預防出生缺陷的發(fā)生；二級防治是指在懷孕后進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷兒的出生；三級防治是對新生兒先天性疾病進行篩查，早診斷、早治療，提高患兒的生活質量。
鹽城市中醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師董啟秀表示，三級防治只是針對已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補救措施。降低出生缺陷，關鍵在于孕前、產(chǎn)前的一級和二級防治。
孕前夫妻齊重視
婚檢、孕檢的缺失是導致出生缺陷率上升的一個重要原因。宿遷市婦產(chǎn)醫(yī)院生殖科主治醫(yī)師索小雪表示，有懷孕計劃的夫妻雙方，應提前進行全身健康檢查，如果發(fā)現(xiàn)疾病，需及時治療。特別是男士也要做一些孕前檢查，比如精液質量檢查。因為精子質量不僅會影響女性的受孕概率，還會影響早期胚胎質量。
懷孕是夫妻雙方的事情，兩人都要做到有計劃的備孕。
避免近親結婚。血緣關系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風險越高。家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史的夫婦，應在孕前到專業(yè)醫(yī)療機構接受有針對性的咨詢和指導。
倡導有計劃懷孕。無懷孕計劃的夫婦，應當積極采取科學、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護生育能力。
合理補充葉酸。從孕前3個月開始，每天服用0.4毫克葉酸或含0.4毫克葉酸的復合維生素，至少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風險。
倡導健康生活方式。備孕夫婦應該合理膳食，適量運動，規(guī)律作息，放松心情，戒煙戒酒，養(yǎng)成健康的生活習慣和行為方式。
產(chǎn)前篩查來幫忙
產(chǎn)前篩查是懷孕期間對孕婦進行的一系列的檢查，以評估胎兒是否存在出生缺陷。很多先天性疾病可以通過產(chǎn)前篩查和診斷盡早發(fā)現(xiàn)，及時處治。
孕婦應當在孕12周左右到醫(yī)療機構建立孕產(chǎn)期保健檔案（冊、卡），定期進行產(chǎn)前檢查，整個孕期至少接受6-8次產(chǎn)前檢查。首次產(chǎn)前檢查除身體一般情況如血壓、脈搏和體重等檢查外，還應接受艾滋病、梅毒、乙肝、空腹血糖和甲狀腺功能等篩查。孕中期接受超聲胎兒結構篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結構畸形。孕12-22周，孕婦應知情選擇血清學篩查或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查的方式進行胎兒唐氏綜合癥篩查。
宿遷市婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科門診主任醫(yī)師張燁介紹，唐氏綜合癥的寶寶，也稱先天愚型嬰兒，是以智力低下為主要表現(xiàn)的先天缺陷。準媽媽們在孕期接受唐氏綜合癥篩查，篩查高風險者行產(chǎn)前診斷，以此降低唐氏兒出生率。而對于其他的胎兒異常，如先天性心臟病，張燁介紹，孕婦在早孕期和中孕期進行超聲胎兒結構篩查，可大大提高這些結構異常的檢出率。
鹽城市中醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師董啟秀介紹，高血糖環(huán)境是造成胎兒畸形的高危因素。糖尿病的患者應在血糖控制好的情況下備孕；如有糖尿病家族史、有巨大兒分娩史，或有高血壓、高膽固醇血癥、多囊卵巢綜合征及其他胰島素抵抗的癥狀和體征的孕婦，應該在首次產(chǎn)前檢查時進行空腹血糖檢查。
需要提醒的是，二胎、三胎準媽媽不能因為有生育經(jīng)驗就掉以輕心，更應主動進行孕前、產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查，孕育健康寶寶。
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